Laboratorio di neuropatologia
servizio.neuropatologia@aovr.veneto.it
Orari segreteria
Sig.ra Daniela Vaccari
Tel. 045 8124286
Fax 045 8128308
Email: servizio.neuropatologia@aovr.veneto.it
neuropatologia.neurologiab.aovr@pecveneto.it
daniela.vaccari@aovr.veneto.it
Altri numeri e contatti utili:
Laboratorio 045 8124461 dal lunedì al giovedì dalle ore 8.30 alle 15, venerdì dalle ore 8.30 alle 14.
Il Laboratorio di Neuropatologia è funzionalmente interconnesso all’UOC di Neurologia B ed effettua prestazioni per le Unità Operative dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata di Verona (AOUI), e per strutture sanitarie regionali ed extra-regionali. Il Laboratorio copre un’area di 400 m² e comprende una segreteria, quattro laboratori di cui tre open-space, uno studio, una camera oscura e tre stanze dedicate a strumentazione (microscopi per immunofluorescenza, microscopio elettronico, genetica). Il laboratorio condivide alcuni spazi con il Laboratorio di Chirurgia Traslazionale (stanza cappe a flusso laminare, aula riunioni, cucinetta e bagni).
Il Laboratorio di Neuropatologia è suddiviso in aree per tipologia di attività svolta:
- Accettazione campioni (campioni ematici e liquorali, campioni bioptici di muscolo, materiale autoptico); attività di analisi istologica/istochimica e di immunofluorescenza su biopsia di muscolo; neuroimmunologia
- Proteomica liquorale
- Neuro-immunologia, con spazi dedicati ad attività di ricerca
- Genetica molecolare
PRESTAZIONI OFFERTE DAL SERVIZIO
Il Laboratorio svolge attività di diagnosi, utilizzando approcci multidisciplinari nei seguenti campi:
Sindromi paraneoplastiche e Neuro-immunologia
Referente: Dott.ssa S. Mariotto
- Ricerca anticorpi anti-MAG dosaggio anticorpi anti-gangliosidi
- Studio marcatori sierologici (anticorpi anti-antigeni onconeuronali: anti-Hu, anti-Yo, anti-Ri, anti-Ma1, anti-Ma2, anti-anfifisina, anti-CV2, RECOVERINA, SOX1, TITINA, ZIC4, GAD65, Tr(DNER)).
- Ricerca anticorpi anti-superficie neuronale (anti-NMDAR, AMPA 1/2, CASPR2, LGI1, GABAb, DPPX, anti-IgLON5)
- Immunoistochimica per anti-onconeuronali
- Immunoistochimica per anti-antigeni di superficie neuronale,
Metodiche: Immunofluorescenza su cellule trasfettate, Western Blot, immunoistochimica, ELISA
Sclerosi Multipla, NMOSD, MOGAD
Referente: Dott.ssa S. Mariotto
- Ricerca bande oligoclonali su liquor e siero
- Ricerca anticorpi anti-acquaporina-4 (AQP4)
- Ricerca anticorpi anti-glicoproteina oligodendrocitaria della mielina (MOG).
Metodiche: immuno-elettrofocusing, immunofluorescenza su cellule trasfettate fissate e in coltura.
Demenze
Referente: Prof. G. Zanusso
- Studio marcatori liquorali; proteina Tau e Tau fosforilata181; β-amiloide 1-40 e 1-42.
- Dosaggio sierico/liquorale Progranulina.
- Diagnosi neuropatologica: Studio istopatologico e fenotipico per definizione eziologica e nosografica.
Metodiche: ELISA, tecniche di microscopia ottica ed elettronica, istochimica, immunoistochimica.
Demenze rapidamente evolutive
(Centro di riferimento per la Malattia di Creutzfeldt-Jakob)
Referente: Prof. G. Zanusso
- Studio marcatori liquorali, proteina Tau e Tau fosforilata181; β-amiloide 1-42.
- Diagnosi definita:
- Determinazione e caratterizzazione biochimica della proteina prionica patologica.
- Studio neuropatologico e definizione del fenotipo patologico.
Metodiche: ELISA, Western blot, tecniche di microscopia ottica ed immunoistochimica.
Malattie Neurodegenerative ad ereditarietà mendeliana
Referente: Prof. G. Zanusso
- Malattia di Alzheimer familiare
- Demenze frontotemporali (FTD)
- Malattie overlap (FTD-SLA)
- CADASIL, CARASIL, Angiopatie congofile ereditarie
- Malattie da Prioni geneticamente determinate
Metodiche: Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA), Next Generation Sequencing (NGS), Sanger Sequencing, Repeat-Primed PCR.
Miopatie
Referenti: Dott.ssa P. Tonin, Prof. G. Vattemi
- Studio istologico-istochimico e ultrastrutturale su biopsia di muscolo;
- Studio immunoistochimica su biopsia di muscolo (distrofina, sarcoglicani, laminina, disferlina, caveolina, merosina, emerina, MHCI, MAC, desmina, alfa b cristallina, miotilina).
Metodiche: tecniche di microscopia ottica ed elettronica, immunoistochimica.
- Diagnostica biochimica di miopatie metaboliche (enzimi della catena respiratoria mitocondriale; enzimi della glicogenolisi, della glicolisi, MAD).
Metodica: dosaggi enzimatici
- Diagnostica molecolare delle malattie mitocondriali ad ereditarietà matrilineare.
- Diagnostica molecolare di miopatie ereditarie;
- Diagnostica molecolare di malattie mitocondriali da mutazioni in geni nucleari e del DNA mitocondriale.
Metodiche: Sequenza Sanger per mutazioni puntiformi hot-spots (MELAS, MERFF, LEBER, NARP); Next Generation Sequencing (NGS); Southern blot per analisi delezioni del DNA mitocondriale.
Malattie del Nervo
Referente: Dott. M. Tagliapietra
- Indagini di genetica molecolare per neuropatie:
- Neuropatie ereditarie: Malattia di Charcot-Marie-Tooth e neuropatie correlate (dHMN, HSAN, HNPP, HNA);
- CANVAS;
- Polineuropatia amiloidotica familiare da transtiretina-FAP; SANDO; NARP.
Metodiche: Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA), Next Generation Sequencing (NGS), Sanger Sequencing, Repeat-Primed PCR.
Malattie del Motoneurone
Referente: Prof. G Vattemi
- Malattie del Motoneurone (SLA; Malattia di Kennedy)
- Atrofie muscolari spinali
- Malattie overlap (FTD-SLA)
Metodiche: Sequenza Sanger; Next Generation Sequencing (NGS); Repeat-Primed PCR.
Distonie
Referente: Dott.ssa I. Di Vico
- Indagini di genetica molecolare per Distonie
Metodiche: Next Generation Sequencing (NGS); Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA)
Malattia di Parkinson
Referente Dott.ssa I. Di Vico
- Indagini di genetica molecolare per malattia di Parkinson
Metodiche: Next Generation Sequencing (NGS); Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA)
Policlinico G.B. Rossi, Edificio Sud, Piano Primo, Lato Ovest
(di fronte DH Malattie Infettive)
La segreteria del laboratorio prenota telefonicamente allo 045/8124286 le visite neurologiche presso l’ambulatorio dedicato alle neuropatie (piano 1 e 6 dell’edificio Nord, Dott.ssa S. Mariotto, Dott. Matteo Tagliapietra).
I tempi medi di attesa sono di circa 60 gg.
Le biopsie di muscolo vengono prenotate tramite la Dott.ssa Tonin e/o Prof. Vattemi al numero 045 8124461. Il tempo medio di attesa è di 20 gg.
Sul portale della UOC Neurologia B, nella sezione “Informazioni Generali - Documentazione” sono presenti le istruzioni relative all’invio dei campioni e la modulistica di accompagnamento per la richiesta dei test su siero, liquor e DNA. È presente anche il prontuario completo delle prestazioni erogate dal Laboratorio di Neuropatologia.
Utenti esterni (da strutture sanitarie)
Orario di accettazione campioni:
dal lunedì al giovedì: 08.30 – 14.30 / venerdì : 08.30 – 13.00 .
(Da concordare con il personale tecnico, ad eccezione dei campioni per indagini sieriche e liquorali).
Il campione deve pervenire secondo le modalità del caso (consultare nella sezione Informazioni generali – Documentazione presente nella pagina Neurologia B: “IU 15 istruzioni invio campioni ematici e liquorali”, “IU 48 Istruzione invio biopsia di muscolo” “IU 49 istruzioni invio encefali”) accompagnato da: dati anagrafici del paziente, diagnosi di invio, relazione clinica e richiesta di esame autorizzata dalla Direzione Sanitaria della struttura richiedente.
Per indagini genetiche è indispensabile copia del consenso informato (MU 137 modulo per la raccolta del consenso informato) e modulo di richiesta del test (MU 10 neuropatie, MU 11 neurodegenerative, MU 12 demenze, MU 13 miopatie, MU 14 distonie, MU 15 Parkinson) tutti reperibili nella sezione Informazioni generali – Documentazione presente nella pagina Neurologia B; nel caso di minori attenersi alla normativa vigente.
Utenti esterni con accesso diretto
L’accesso diretto di utenti esterni con impegnativa è previsto solo per analisi neuroimmunologiche. Il paziente si reca alla segreteria del laboratorio di Neuropatologia per l’accettazione, dopodiché viene inviato “punto prelievi” del laboratorio analisi. Il personale del centro prelievi contatta tempestivamente il laboratorio di Neuropatologia per il ritiro delle provette.
Utenti interni (UOC/Servizi dell’AOUI)
Orario di accettazione campioni:
dal lunedì al giovedì: 08.30 – 14.30 / venerdì: 08.30 – 13.00.
(Da concordare con il personale tecnico, ad eccezione dei campioni per indagini neuro immunologiche su siero e/o liquor).
Il campione deve pervenire secondo le modalità del caso (consultare nella sezione Informazioni generali – Documentazione presente nella pagina Neurologia B: “IU 15 istruzioni invio campioni ematici e liquorali”, “IU 48 Istruzione invio biopsia di muscolo”) accompagnato da richiesta di esame con nosografica, sospetto diagnostico e nome del medico strutturato di riferimento.
Per indagini genetiche è indispensabile copia del consenso informato (MU 137 modulo per la raccolta del consenso informato) e modulo di richiesta del test (MU 10 neuropatie, MU 11 neurodegenerative, MU 12 demenze, MU 13 miopatie, MU 14 distonie, MU 15 Parkinson) tutti reperibili nella sezione Informazioni generali – Documentazione presente nella pagina Neurologia B; nel caso di minori attenersi alla normativa vigente.
MODALITA’ COMUNICAZIONE RISULTATI
Tutti i referti vengono inseriti nel sistema gestionale TrakCare.
In base al caso clinico e al sospetto diagnostico, i risultati possono venire comunicati dal neurologo referente al medico che ha in carico il paziente o al paziente stesso e sono disponibili per consulenza telefonica (045 8124286) per i colleghi al fine dell’interpretazione dei risultati.
Utenti esterni (da strutture sanitarie)
I referti vengono inviati tramite posta elettronica certificata all’indirizzo PEC del medico richiedente, anche se il campione è arrivato con impegnativa.
Utenti esterni con accesso diretto
La disponibilità del referto segue varie tipologie:
- online
- consegna di persona
- invio telematico tramite posta elettronica (certificata o ordinaria)
- invio tramite posta cartacea.
Le modalità sono specificate in dettaglio nel modulo “IU 78 Modalità di ritiro referti” nella sezione Informazioni Generali – Documentazione sulla pagina Neurologia B – AOUI Verona.
Utenti interni (UOC/Servizi dell’AOUI)
I referti sono reperibili dal gestionale TrakCare.
Tempi di refertazione (valore indicativo medio)
Diagnostica istopatologica su biopsie di muscolo: 30 giorni lavorativi
Diagnostica neuro-immunologica: 20-30 giorni lavorativi
Diagnostica genetico-molecolare: 60 giorni lavorativi per macro-riarrangiamenti più frequenti (delezione/duplicazione cromosoma 17p11.2); 60-90 giorni per analisi mutazionale dei geni più frequentemente mutati. L’eventuale estensione dell’analisi a geni più rari, nonché i relativi tempi di refertazione, saranno concordati con il medico richiedente in base alla peculiarità del caso.
Diagnostica biochimica: 45-60 giorni lavorativi
Diagnostica liquorale nelle demenze: 20 giorni lavorativi
Diagnostica biochimica delle malattie da prioni: 20 giorni lavorativi.
Soddisfazione dell’utente
Ogni tre anni viene attivato il monitoraggio della soddisfazione degli utenti mediante invio per email di un questionario alle UO richiedenti gli esami erogati dal laboratorio di Neuropatologia.
Il monitoraggio effettuato nell’anno 2023 ha fornito un risultato di piena soddisfazione (100% UO complessivamente molto soddisfatte). Non sono stati rilevati suggerimenti/osservazioni per il miglioramento del servizio.