Precision medicine in Dravet syndrome: from a national registry to neuronal modelling based on individual genome data
C2 Investimento: 2.1 Valorizzazione e potenziamento della ricerca biomedica del SSN – AOUIVR PARTNER
Precision medicine in Dravet syndrome: from a national registry to neuronal modelling based on individual genome data
ACRONIMO: PNRR-MR1-2022-12376642
DESCRIZIONE:
Proponiamo un approccio nuovo e unico alla sindrome di Dravet (DS), considerata paradigmatica delle encefalopatie epilettiche rare, adottando un metodo traslazionale inverso che parte dai dati clinici raccolti in un registro per guidare studi sperimentali in vitro e in vivo. L'obiettivo è colmare le attuali lacune di conoscenza sui meccanismi fisiopatologici che determinano la variabilità osservata negli esiti clinici della DS e nella risposta ai trattamenti, con l'intento complessivo di adottare un approccio altamente preciso per la gestione clinica e le strategie terapeutiche in ciascun individuo con epilessie correlate a SCN1A. Il piano include: 1. Implementazione del registro italiano esistente per la DS ("Residras"). 2. Sulla base dei dati del Registro, selezione delle mutazioni da studiare con un approccio multimodale, inclusa elettrofisiologia in vitro, sequenziamento del resto del genoma e modellazione neuronale con analisi proteomica.
DATA INIZIO: 08/05/2023
DURATA: 24 MESI - PROROGATO AL 19/05/2026
CAPOFILA DEL PROGETTO: Toscana, Azienda Ospedaliero Universitaria Meyer (AOU Meyer)
PARTNER DEL PROGETTO: AOUIVR/ASL Bari/Università di Bari
BUDGET COMPLESSIVO Euro 1.000.000,00
RESPONSABILE SCIENTIFICO: Guerrini Renzo
CONTATTI: URC 3024_7040
SITO WEB: https://www.pnrr.salute.gov.it/it/bando/avviso-pubblico-la-presentazione-e-selezione-di-progetti-di-ricerca-da-finanziare-nellambito/