Open day Emocromatosi con visite gratuite in Aoui

Diagnosi precoce per una patologia genetica sottodiagnosticata

 

Open day al policlinico di Borgo Roma mercoledì 3 giugno per la prevenzione dell’Emocromatosi, una patologia genetica rara ancora sottodiagnosticata che può essere potenzialmente controllata se diagnosticata precocemente. Questa malattia ereditaria è causata da un difetto genetico che altera la produzione di epcidina, l’ormone fondamentale per il metabolismo del ferro. Un eccessivo accumulo di ferro nell’organismo può causare danni a fegato, pancreas, cuore, articolazioni e ghiandole endocrine.

Le visite gratuite rivolte ai cittadini, in occasione della Settimana europea dell’Emocromatosi, sono organizzate dall’Uoc Medicina d’urgenza, diretta dal prof Domenico Girelli. La prenotazione è obbligatoria, contattando la segreteria al numero 045/8124262. 

Centro Aoui per Emocromatosi. In Aoui da oltre vent’anni il Centro medico dedicato alle malattie del metabolismo del ferro, diretto dal prof Girelli, si occupa di diagnosi e gestione di pazienti con Emocromatosi. Il centro, punto di riferimento nazionale ed europeo, si avvale di un team multidisciplinare formato da internisti, specialisti in medicina trasfusionale, genetisti, radiologi, anatomopatologi, epatologi, reumatologi ed endocrinologi. Tra gli specialisti impegnati direttamente nella cura di questi pazienti ci sono: dott.ssa Claudia Bozzini, dott.ssa Fabiana Busti, dott.ssa Alice Vianello e dott. Giacomo Marchi. 

I sintomi. Il trattamento tradizionale nei casi di diagnosi precoce prevede salassi terapeutici periodici per eliminare l’eccesso di ferro e prevenire l’insorgenza di complicanze. In questi pazienti, anche se talvolta asintomatici, i sintomi più comuni sono stanchezza cronica e dolori articolari alle mani. I pazienti con diagnosi tardiva, invece, presentano solitamente cirrosi epatica, diabete mellito, osteoporosi o danni articolari cronici invalidanti. In queste circostanze, è necessario un approccio multidisciplinare e controlli periodici. Quando la malattia è in uno stadio avanzato, il rischio più temibile è rappresentato dallo sviluppo del carcinoma epatico. 

La diagnosi con test genetici. Ad oggi la malattia può essere diagnosticata con esami di laboratorio ancora prima che causi danni all’organismo. Il sospetto nasce dall’alterazione dei parametri della transferrina e ferritina, anche se già solo l’aumento di quest’ultima rappresenta un segnale d’allarme. La conferma della diagnosi è attestata dall’esito dei test genetici che ricercano la variante C282Y del gene Hfe. Nonostante ciò, circa il 30% dei pazienti presenta comunque forme della patologia non legate a questo gene, ma presso il Centro veronese si possono effettuare test genetici di secondo livello per le forme di Emocromatosi non-Hfe correlate e risonanze magnetiche per quantificare depositi di ferro nel fegato e nel cuore. 

I risultati del Centro veronese. Il team di Aoui, in collaborazione con l’Università di Verona, da anni collabora a livello nazionale ed internazionale per studiare i meccanismi alla base della malattia. Inoltre, alcuni progetti di ricerca del prof. Girelli e della dott.ssa Busti hanno ricevuto finanziamenti dal ministero della Salute e dal ministero dell’Università e della ricerca. Quest’anno il Centro veronese è stato selezionato come sede per lo studio multicentrico internazionale “FerroClear” per la valutazione di una nuova terapia orale. Il farmaco in questione, attualmente in fase di sperimentazione, mira a sostituire i salassi terapeutici correggendo in modo più fisiologico le alterazioni metaboliche. Infine, il prossimo anno Verona ospiterà l’XI Congresso internazionale Bioiron, ciò conferma l’importante ruolo scientifico raggiunto dall’Università e Aoui di Verona nel campo delle malattie del metabolismo del ferro