Genetica Clinica

L’Unità Semplice Dipartimentale (USD) Genetica Clinica dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Integrata (AOUI) è stata istituita nel 2025 e afferisce al Dipartimento di Direzione Medica Ospedaliera (DMO).
L’Unità si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie causate da alterazioni del DNA, spesso caratterizzate da specifiche modalità di trasmissione; si rivolge pertanto a pazienti e loro familiari affetti da malattie con possibile causa genetica.

MISSION, IMPEGNI E OBIETTIVI DELL’UNITÀ OPERATIVA
L’USD di Genetica Clinica opera in perfetta coerenza con la politica e gli obiettivi aziendali, con l’impegno di garantire l’appropriatezza, la qualità professionale, la soddisfazione degli utenti. Svolge la sua attività trasversalmente a tutte le Unità Operative e Servizi di AOUI, collocandosi così in senso interdipartimentale rispetto alle varie Aree di intervento, da quella neonatale e pediatrica a quella dell’adulto in ambito preconcezionale, prenatale, oncologico e delle diverse discipline mediche. Svolge un ruolo importante nell’inquadramento delle malattie genetiche e nell’individuare i relativi percorsi diagnostici, proponendo, ove possibile, analisi genetiche per identificare il tipo di alterazione genetica; definisce le modalità di trasmissione e l’eventuale rischio di ricorrenza, oltre a presentare le diverse possibilità di indagini prenatali.
Sul piano operativo fornisce
i) consulenze genetiche per l’inquadramento delle malattie;
ii) prescrive test genetici appropriati sulla base dell’anamnesi personale e familiare del paziente previa illustrazione del test (consulenza pre-test);
iii) convoca i pazienti per spiegare il risultato del test genetico (consulenza post-test) e proporre eventuali indagini di approfondimento.
Oltre all’attività di consulenza genetica, l’Unità svolge attività di ricerca e si interessa della formazione in ambito intra- ed extra- aziendale.

Il personale dell’Unità collabora pertanto al raggiungimento dei seguenti specifici obiettivi:

- offrire Consulenza Genetica prenatale, postnatale, in ambito oncologico e preconcezionale;
- fornire didattica avanzata e tutoraggio sui diversi aspetti della genetica, in ambito sia ospedaliero sia
universitario;
- assicurare un servizio ispirato a principi di qualità nella gestione, programmazione ed erogazione delle
prestazioni di genetica e rivolto al miglioramento continuo;
- svolgere attività di ricerca e di approfondimento legata a vari aspetti della genetica clinica integrata con
l’analisi genetica;
- garantire al personale un aggiornamento professionale continuo.

ATTIVITÀ DELL’UNITÀ OPERATIVA
Consulenze genetiche
Le attività della USD consistono prevalentemente di visite genetiche finalizzate alla diagnosi di malattie genetiche e alla valutazione del rischio di ricorrenza di un disordine genetico nella famiglia. In base al motivo della richiesta, si possono distinguere diverse tipologie di consulenza genetica:

- Consulenza Genetica Postnatale per l’inquadramento diagnostico di una malattia genetica in un bambino o in un adulto;
- Consulenza Genetica Prenatale per una diagnosi sospetta di malattia genetica, come nel caso in cui sia presente una malattia ereditaria nella famiglia o siano riscontrate anomalie durante le indagini prenatali, tra cui malformazioni ecografiche o rischio aumentato in seguito a test di screening (test combinato e/o test prenatale non invasivo/NIPT);
- Consulenza Genetica Preconcezionale per valutare il rischio di ricorrenza di una malattia ereditaria nella prole di una coppia che pianifica una gravidanza o che ha difficoltà a intraprendere/portare a termine una gravidanza, per esempio in caso di infertilità e poliabortività o nell’ambito di percorsi di PMA (Procreazione Medicalmente Assistita);
- Consulenza Genetica Oncologica per indagare l’eventuale predisposizione ereditaria ai tumori in una famiglia in cui vi sia ricorrenza dello stesso tipo di tumore o di tumori noti per essere geneticamente correlati (es. tumori della mammella e dell'ovaio, tumori dell'intestino) o in caso di neoplasie in giovane età.

Indipendentemente dalla tipologia di consulenza genetica, il percorso prevede vari momenti, che possono variare da caso a caso. In generale, durante la prima visita genetica, il Medico specialista in Genetica Medica ricostruisce l'albero genealogico, esamina la documentazione clinica e di laboratorio disponibile del probando (paziente che si sottopone alla consulenza genetica) e dei familiari e, se indicato, visita il paziente.
Compila una cartella clinica ambulatoriale con raccolta di dati e provvede alla stesura di una relazione sulla consulenza.

Qualora dalla consulenza emerga l’indicazione per indagini genetiche, il percorso è così articolato:

• Illustrazione al richiedente, ai genitori in caso di minori, o alla coppia delle finalità, limiti e possibili risultati dello specifico test genetico, nonché delle implicazioni familiari, sanitarie e psicologiche;
• acquisizione del consenso informato allo specifico test genetico (consulenza pre-test);
• programmazione di prelievo di un campione biologico (generalmente sangue periferico per consulenze postnatali, villo coriale o amniociti per diagnosi prenatali) per l’esecuzione del test in laboratori specializzati interni o esterni ad AOUI;
• convocazione del richiedente, all’esito del test, le cui tempistiche dipendono dalla complessità dell’analisi, per informarlo sui risultati del test stesso (consulenza post-test) con la stesura di una relazione sulla consulenza post-test. Se i risultati delle indagini genetiche non sono conclusivi, è possibile che siano proposti ulteriori approfondimenti, seguendo le modalità appena descritte.

Formazione
Il personale della USD Genetica Clinica partecipa a una serie di attività intra- ed extra- ospedaliere, di
seguito indicate:

• Tutoraggio degli Specializzandi in Genetica Medica che partecipano a tempo pieno a tutte le attività di consulenza della USD.
• Corsi universitari. Il Personale Universitario e Ospedaliero svolge lezioni di Genetica Medica nei corsi di Laurea di Medicina e Chirurgia, delle professioni sanitarie e nelle Scuole di Specializzazione dell’Università di Verona.
• Eventi formativi. Il personale partecipa, come docente o discente, a iniziative di formazione interna ed esterna per l’aggiornamento continuo e il conseguimento di crediti ECM.

ATTIVITÀ DI RILIEVO DELL’UNITÀ OPERATIVA

Il personale della USD di Genetica Clinica partecipa all’attività dei seguenti Gruppi Multidisciplinari:

• Gruppo Interdisciplinare del PDTA “Piastrinopenie e piastrinopatie ereditarie” istituito per definire un percorso diagnostico che permetta di identificare forme rare di difetti piastrinici responsabili di alterazione del numero e/o della funzione delle piastrine attraverso indagini che esplorano la morfologia, il fenotipo e l’attività funzionale, la relazione con la maturazione megacariocitaria, la piastrinopoiesi ed il turnover piastrinico per identificare le forme ereditarie mediante la ricerca di mutazioni.
• GIOP, Gruppo Interdisciplinare Oncologia Personalizzata. Il Gruppo, che coinvolge gli specialisti in anatomia patologica, oncologia e genetica medica, discute i singoli casi valutando la tipologia tumorale e la profilazione genetica per una corretta presa in carico del paziente.
• Breast Unit, gruppo multidisciplinare a cui partecipano chirurghi senologi, oncologi, radioterapisti, radiologi, anatomopatologi, chirurghi plastici, genetisti, psicologi per offrire un approccio diagnostico- terapeutico personalizzato alla diagnosi e cura del tumore al seno

STANDARD E INDICATORI
Per le consulenze postnatali, i richiedenti sono contattati mediamente entro 15 giorni e la prima visita programmata entro tre mesi, con tempi di attesa che dipendono dalla tipologia della prestazione richiesta.
I tempi di refertazione dei test genetici possono variare significativamente (tra 1 e 12 mesi), in base alla complessità dell'analisi genetica. Ricevuto l’esito del test genetico, i richiedenti sono contattati per programmare la visita genetica post-test.
Per le consulenze prenatali, la visita è programmata con tempistiche dettate dall’epoca gestazionale. Nel caso di indagini genetiche i tempi di refertazione sono di circa 2-3 settimane a seconda della tipologia dell’esame. Ricevuto l’esito del test genetico, i richiedenti sono tempestivamente contattati per programmare la visita genetica post-test.