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Centro Regionale per gli screening neonatali, la diagnosi e cura delle malattie metaboliche ed endocrinologiche congenite

Direttore

Nome:
Prof. Attilio Boner

Orari e contatti della segreteria

Sara Grigoletti, Silvia Maria Pisaniello, Marta Camilot e Francesca Teofoli: tel. 045-8128440 fax 045-8128441

Lorella Morosato, Daniela Nicolis, Cristina Ragno, Luisa Zaffanello, Marilena Taglia: tel. 045-812 8444/5

Alberto Gandini e Andrea Pasini: tel. 045-812 8446

Florina Ion Popa, Monica Vincenzi e Natascia Campostrini: tel. 045-812 8447

Orario segreteria: giorni feriali dalle ore 10:00 alle ore 13:00

Prenotazione

Modalità di accesso ai servizi: Per usufruire delle prestazioni erogate dal Centro è necessario contattare telefonicamente la segreteria al numero 045 -812 8440.

Dalla sezione documenti sono scaricabili istruzioni, moduli e lista delle prestazioni con metodiche e tempi di refertazione.

► Screening neonatale istituzionale

Pannello di malattie la cui identificazione è obiettivo primario dello screening neonatale:

ipotiroidismo congenito, iperplasia congenita del surrene, galattosemia, difetto di biotinidasi, difetto di glucosio-6-fosfato deidrogenasi, fenilchetonuria/iperfenilalaninemie, difetto della biosintesi del cofattore biopterina, difetto della rigenerazione del cofattore biopterina, tirosinemia tipo I e II, malattia delle urine a sciroppo d’acero, omocistinuria (difetto di CBS e MTHFR), acidemia glutarica tipo I, acidemia isovalerica, difetto di beta-chetotiolasi, acidemia 3-idrossi 3-metilglutarica, acidemia propionica, acidemia metilmalonica (Mut, Cbl A,B,C,D), difetto di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi, aciduria malonica, difetto multiplo di carbossilasi, citrullinemia tipo I e II, acidemia argininosuccinica, argininemia, difetto del trasporto della carnitina, difetto di carnitina palmitoil-transferasi di tipo I, difetto di carnitina-acilcarnitina traslocasi, difetto di carnitina palmitoil-transferasi di tipo II, difetto di deidrogenasi di acil-CoA a catena molto lunga, difetto della proteina trifunzionale mitocondriale, difetto di deidrogenasi di 3-idrossi acil-CoA a catena lunga, difetto di deidrogenasi di acil-CoA a catena media, difetto di deidrogenasi di 3-idrossi-acil-CoA a catena media/corta, acidemia glutarica di tipo II

Pannello di malattie che potrebbero essere identificate perché in diagnosi differenziale con le malattie indicate nel pannello sopra riportato, ma che non sono obiettivo primario dello screening neonatale:

Tirosinemia di tipo III, difetto di glicina N-metiltransferasi, difetto di metionina adenosil-transferasi, difetto di S-adenosilomocisteina idrolasi, acidurie 3-metilglutaconiche, difetto di 3-metilcrotonil CoA carbossilasi, difetto di 2-metil 3-idrossi butirril-CoA deidrogenasi, difetto di isobutirril-CoA deidrogenasi, difetto di deidrogenasi di acil-CoA a catena corta, difetto di 11-beta idrossilasi.

L’attività di screening neonatale non necessita di apposita richiesta in quanto normata da specifiche convenzioni e/o da leggi nazionali e regionali (Legge 5 febbraio 1992 n. 104, DGR n. 954 del 17 marzo 1976, DGR n. 1679 del 23 giugno 2001, DGR n.1308 del 23 luglio 2013, Legge 19 agosto 2016 n.167, DM 13 ottobre 2016, DPCM 12 gennaio 2017).

Dalla sezione documenti sono scaricabili metodiche e tempistiche delle prestazioni di screening neonatale e dépliant informativo redatto in più lingue.

► Accertamenti diagnostico-biochimici

- Dosaggio acilcarnitine su plasma e su spot di sangue capillare

- Dosaggio amminoacidi su plasma e su spot di sangue capillare

- Analisi acidi organici urinari

- Dosaggio dell’attività biotinidasica su siero

- Dosaggio del galattosio totale (galattosio + galattosio-1-fosfato) su spot di sangue capillare

- Dosaggio dell’attività della galattosio-1-fosfato uridiltransferasi su spot di sangue capillare

- Dosaggio dell’attività della glucosio-6-fosfato deidrogenasi su spot di sangue capillare

L’invio dei campioni biologici deve essere concordato con il personale del laboratorio e deve essere accompagnato dal modulo MU304535 50, scaricabile nella sezione Documenti .

Il laboratorio eroga anche prestazioni di follow up su spot di sangue capillare raccolto a domicilio (es. follow up di pazienti con fenilchetonuria).

► Diagnostica molecolare

malattie dei tessuti connettivi

Osteogenesi Imperfetta (forme dominanti e recessive)

Sindrome di Ehlers-Danlos tipo VII

Acondroplasia

Ipocondroplasia

Displasia Tanatoforica

Osteoporosi Idiopatica Giovanile

Ipofosfatasia

malattie endocrinologiche

Iperplasia Congenita del Surrene (da deficit di 21-idrossilasi)

malattie metaboliche

Galattosemia (da deficit di galattosio-1-fosfato uridil transferasi)

Deficit di biotinidasi

Deficit di deidrogenasi di acil-CoA a catena media

Deficit di deidrogenasi di idrossiacil-CoA a catena corta/media

Acidemia glutarica di tipo II (da deficit di ETFDH)